長庚陽明跨國團隊發現 平腦症致病新基因-CEP85L

正常人的大腦表面會有許多皺褶，稱之為腦迴，和高階認知功能發展息息相關。但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」，在台灣預估約有三百個病人，是一種非常罕見的腦部發育異常。長庚陽明研究團隊與跨國團隊合作，發現了平腦症的致病新基因─CEP85L，研究結果已刊登於二○二○年四月神經科學重量級期刊「神經元（Neuron）」，期望未來能成為藥物或基因治療的重要發展方向。

高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示，平腦症目前已知是第十七號染色體上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中僅有十二個平腦症個案，他們通常無法存活超過二歲，部分存活者，腦的智力發展也只有三至六個月大程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，對病患家庭來說，是很沉重的負擔。

但有一部分的平腦症是因為基因突變所造成，因為大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面（皮質），這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。

蔡孟翰主任繼續與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他十二個同樣是CEP85L基因突變的病人。再進一步與陽明大學腦科學研究所蔡金吾教授的基礎研究團隊合作，在動物及細胞模式，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育；而此基因的蛋白質位於中心體上面，因此也是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。

由於這項重要的研究發現，有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解。